Er lopen veel meer mensen met blond haar rond dan de natuurlijke blondines…

Er schijnt geen afzonderlijk gen voor blond haar te zijn. Blond haar schijnt met acht verschillende genen te zijn verbonden. Onderzoekers van de Amerikaanse Stanford-universiteit rond David Kingsley hebben zich met dit prangende probleem beziggehouden en kwamen tot hun verbazing tot de conclusie dat blond haar het gevolg is van een puntmutatie: een nucleotide vervangen door een andere. Die mutatie zit ‘m niet in de genen, maar in het stuk DNA dat de activiteit van de genen bepaalt.

Kingsley en zijn collega’s hadden al een vermoeden dat de puntmutatie de haarkleur zou kunnen beïnvloeden, omdat die bij Noord-Europeanen erg vaak voorkomt, zo was uit erfgoedanalyse gebleken. Het gedeelte met de puntmutatie regelt de activiteit van het zogeheten KITLG-gen. Dat gen is niet alleen een kleurmodulator, maar heeft ook belangrijke functies in stamcellen. De puntmutatie en het gen liggen 350 000 DNA-bouwstenen (nucleotiden) van elkaar, maar wisselwerken toch. Dat is niet echt verrassend, maar ligt ook niet echt voor de hand.
De mutatie leidt niet tot ingrijpende veranderingen in alle stamcellen, maar heeft voornamelijk betrekking op het genoemde gen in de cellen in de haarzakjes. Zelfs daar wordt de activiteit van het KITLG-gen niet gestaakt, maar afgeremd: het wordt 20% minder vaak afgelezen dan normaal. Die geringe teruggang heeft kennelijk uiterlijk een groot effect op de haarkleur. De onderzoekers toetsen hun hypothese op celkweken en bij muizen. Muizen met een veranderd KITLG-gen kregen lichtere haren of werden zelfs helemaal wit. Dit soort ontdekkingen geeft aan waarom het nog steeds erg lastig is om uit de sequentie van het DNA de uiterlijke kenmerken van individuen te destilleren.

Bron: der Spiegel