Peter Krawitz (afb: univ. van Bonn)

Bij ziektes die weinig voorkomen is de kans groot dat niet de juiste diagnose (en daarmee behandeling) wordt gesteld. Gezichtsanalyse zou een adequate manier zijn om artsen daarbij te helpen. Dat hebben onderzoekers van de universiteit van Bonn en van Charité in Berlijn vastgesteld aan de hand van GPI-ankerverstoringen zoals die in de zeldzame bloedziekte paroxismale nachtelijke hemoglobinurie voorkomen. De onderzoekers gebruikten kunstmatige intelligentie (ki) om uit genoomgegevens, gegevens over de staat van het celmembraan en de typische gezichtskenmerken die ‘horen’ bij bepaalde ziektes modellen te simuleren. De onderzoekers denken dat die methode ook voor andere zeldzame (en dus moeilijk herkenbare) ziektes werkt. 

Bij het Mabrysyndroom hebben we het over een zeldzame ziekte die tot een vertraging van de geestelijke ontwikkeling leidt. Daarbij gaat het om de verandering van een enkel gen. “Die ziekte behoort tot een groep die wij GPI-ankerverstoringen noemen en waarbij meer dan dertig genen betrokken zijn”, zegt onderzoeker Peter Krawitz van het universiteitsziekenhuis in Bonn. GPI is de (Engelse) afkorting voor glycosylfosfatidylinositol. GPI-ankers binden zich aan bepaalde eiwitten aan de buitenkant van het celmembraan. Als die ‘indicatoren’ door een genmutatie niet goed fungeren, dan wordt de signaaloverdracht en het transport in en tussen cellen verstoord.

Het spectrum van uiterlijke kenmerken van die verstoringen is breed. De gevolgen van de mutatie van een gen op het uiterlijk zijn uiteenlopend evenals overigens de ernst van de ziekte. Patiënten hebben, bijvoorbeeld, een brede neuswortel, afwijkende lipvormen en een grotere oogafstand, maar die afwijkingen van ‘normaal’ variëren (dus) sterk en daardoor wordt de juiste diagnose bemoeilijkt. Ook een bijbehorende verhoging van het alkalische fosfatase in het bloed is niet bij alle patiënten waar te nemen. Krawitz: “Met als gevolg dat patiënten jarenlang vergeefs ziekenhuizen en artsen aflopen voor ze de juiste diagnose te horen krijgen.” Gezichtsanalyse zou daarbij goede diensten kunnen bewijzen, dus.

92 patiënten

De wetenschappers gebruikten voor hun onderzoek de gezichtskenmerken van 92 patiënten. Het genoom werd geanalyseerd op mutaties die voor die zeldzame ziekte typerend zijn en vervolgens werden de gezichten gereconstrueerd die bij bepaalde genmutaties hoorden, zodat een diagnose makkelijker te stellen is.
Het bleek de onderzoeker dan aan de hand van een verhoogde bloedwaarde van alkalische fosfatase in combinatie met gezichtskenmerken een goede diagnose te stellen was om welke genmutatie het bij een patiënt ging.

De onderzoekers willen de combinatie van de analyses van cellen en genoom met beeldanalyses nog verder verfijnen. Voor Krawitz kunnen we al spreken van een doorbraak, die ook voor andere ziektes te gebruiken zou zijn. Ik vraag me dan wel af op welke manier deze techniek de speurtocht langs ziekenhuizen en artsen van patiënten op zoek naar de juiste diagnose zal bekorten. Dan moet in ieder geval elk ziekenhuis de beschikking hebben over een dergelijk systeem en dan nog steeds moet iemand op het idee komen dat je een patiënt ook aan de hand van zijnhaar gezichtskenmerken kan diagnosticeren. Die ziektes zijn namelijk zo zeldzaam. Ik heb zo mijn twijfels.

Bron: Alpha Galileo