Scott Damrauer: …verbaasd… (afb: univ. van Pennsylvania)
Scott Damrauer en zijn collega’s van de Universiteit van Pennsylvania waren zeer verrast over de resultaten van hun onderzoek. Polygene risicoscores zijn allesbehalve goede voorspellers of je bepaalde ziektes krijgt. Ze vergeleken 46 polygene (mutaties op meer dan een gen) risicoscores voor de vatbaarheid op hart- en vaatziektes. Daar bleek niet zoveel van te kloppen. Je zou net zo goed een dobbelsteen kunnen opgooien, zegt een cynicus.
Op basis van mutaties in verschillende genen zou het risico kunnen worden berekend hoeveel kans iemand heeft om een bepaalde ziekte te krijgen. Dan zouden er voorzorgsmaatregelen genomen kunnen worden om de kans te verkleinen die ziekte ook daadwerkelijk te krijgen.
Deze scores worden berekend door het analyseren van grote databanken waarin het genoom van individuen en hun fysieke, fysiologische kenmerken en de details van hun ziekten worden gecombineerd. Dit wordt ‘genoombrede associatiestudies’ genoemd.
Bij dit soort onderzoek wordt gezocht naar puntmutaties (mutatie van slechts een DNA-letter=nucleotide) in het DNA – soms enkele duizenden – die vaker voorkomen in het segment van een onderzochte populatie waarbij deze of gene ziekte, gedrag of aanleg voorkomen. Zo’n genoombreed onderzoek zou volgens sommigen ook kunnen helpen bij het voorspellen van intelligentie, de neiging tot verslavingen (inclusief koffie!) of om de leeftijd van de eerste geslachtsgemeenschap te bepalen.
Dit soort onderzoek is al zo’n twintig jaar een grote belofte in voorspellende of gepersonaliseerde geneeskunde, maar ook in projecten voor het psychosociale begeleiding van individuen. De resultaten van het onderzoek van Damrauer c.s. zou voor al die optimisten een koude douche moeten zijn. Het onderzoek op dit terrein is de laatste jaren geëxplodeerd: in 2007 verschenen op dit gebied 16 wetenschappelijke artikelen, dit jaar bijna 5000.
Variabele schattingen
De polygene risicoscores voor hart- en vaatziekten die op populatieniveau vergelijkbaar presteerden, vertoonden zeer variabele schattingen van het risico op individueel niveau, schrijven de onderzoekers. Erkennend dat die scores voor hart- en vaatziektes incongruente risicoschattingen op individueel niveau kunnen genereren, vereist effectief klinisch gebruik van die scores verfijnde statistische methoden om de onzekerheid te bepalen, schrijven ze. Bovendien zouden er nieuwe strategieën moeten worden ontwikkeld om die onzekerheid aan patiënten en clinici door te geven. Oftewel: laat voorlopig maar zitten.
Bron: le Monde