DNA-tests

Veel wat te maken heeft met leven en dood en alles wat daar tussen zit is nog steeds een mysterie voor ons. Iemand die bepaalde genetische afwijkingen heeft zou een bij die mutatie behorende ziekte moeten krijgen, maar in een grootscheeps onderzoek, waarin zo’n 600 000 genomen (mv van genoom) zijn afgelezen blijkt dat zo’n dertien genomen mutaties vertonen die horen bij ernstige ziektes, maar de ‘getroffenen’ hadden nergens last van. Tenminste, dat zou blijken uit de gegevens. De dertien ‘onaanraakbaren’ zijn zoek.
Dit zogeheten resilience (=veerkracht) project werd in 2014 gelanceerd door Stephen Friend en Eric Schadt om op zoek te gaan naar die ‘veerkrachtige’ mensen, om te achterhalen welke mechanisme hen beschermden tegen de ziektes die ze volgens hun DNA hadden moeten krijgen. “De meeste genoomstudies richten zich op de oorzaak van ziektes, maar wij zien grote mogelijkheden in het uitzoeken waarom mensen gezond blijven”, zegt geneticus Schadt van het Mount Sinai-ziekenhuis.”Miljoenen jaren evolutie hebben veel meer beschermingsmechanismes ontwikkeld dan wij begrijpen.”
Tijdens het onderzoek analyseerden Schadt c.s. twaalf eerder verzamelde gegevenssets van DNA. Ze keken met name naar 874 genen waarvan mutaties zijn verbonden met 584 genetische ziektes. Het gaat dan, vooral, om stofwisselingsziektes, hersenaandoeningen en ontwikkelingsstoornissen bij kinderen met ernstige gevolgen. Het uitgelezen DNA was afkomstig van volwassenen waarbij deze ziektes nooit was waargenomen. Bij dertien gezonde personen werden mutaties aangetroffen die geassocieerd worden met acht erfelijke ziektes. “Dit toont de kracht van grote aantallen”, zegt Anne Wojcicki, medeoprichter en baas van het bedrijf 23andMe dat aan het project heeft deelgenomen. “Meer dan 400 000 23andMe-klanten (het bedrijf verkoopt DNA-tests;as) hebben bijgedragen aan dit onderzoek.”

Onbekend

Op zoek naar de naald in de hooiberg (die ‘veerkrachtige’ mensen) onder de 16 000 (?zo staat het in het persbericht) kandidaten waren er twee problemen. Door onzekerheden of onnauwkeurigheden in de gegevens moest driekwart van de kandidaten worden afgeschreven. Met de uiteindelijke overgeblevenen, de dertien dus, kon geen nader contact opgenomen worden vanwege de afspraken die waren gemaakt bij de onderzoeken in kwestie. Het is dus onmogelijk om te bepalen of die mensen werkelijk resistent zijn.
“Dat is een belangrijke les: de waarde van een project vermeerdert exponentieel als de afspraken bij de oorspronkelijke studie zo zijn gemaakt dat andere onderzoekers later contact kunnen opnemen”, zegt Stephen Friend van Sage Bionetworks en hoogleraar aan een medische school. “Dan zouden we misschien de oorzaken van de natuurlijke bescherming kunnen vinden. We beogen een onderzoek op te zetten in die zin met een ruimer te gebruiken instemmingsbeleid van de deelnemers.”

Deskundigen uit het veld lopen niet over van geestdrift. De onderzoekers hebben niet kunnen aantonen dat er geen fouten zijn gemaakt bij het testen en dat er geen hiaten waren in de medische dossiers van de betrokkenen. Daarnaast kan niet vastgesteld worden of mozaïcisme, waarbij het genetische defect maar enkele cellen in het lichaam aantast, aan de basis ligt van hun bevindingen.
De onderzoekers geven toe dat hun onderzoek verre van volmaakt is geweest. “Dit is een startpunt om op zoek te gaan naar andere verschillen, bijvoorbeeld in het genoom, die de sleutel kunnen bevatten voor nieuwe therapieën”, zegt Friend.

Bronnen: De Morgen, Science Daily