De ziekte van Huntington tast de hersenen aan als gevolg van misvorming van het eiwit huntingtine. Tot nu toe bestaat er geen geneesmiddel voor die ziekte. Onderzoekers van, onder meer, de universiteit van Brits Columbia (Can) hebben een medicijn beproefd op veiligheid en werkzaamheid. Het lijkt er op dat middel (ONIS-HTTRX of ook RO7234292) het verkeerde huningtine opruimt zonder vervelende bijwerkingen. Lees verder
Tag archieven: erfelijke ziekte
Genen zeggen niet alles (of toch wel?)
Veel wat te maken heeft met leven en dood en alles wat daar tussen zit is nog steeds een mysterie voor ons. Iemand die bepaalde genetische afwijkingen heeft zou een bij die mutatie behorende ziekte moeten krijgen, maar in een grootscheeps onderzoek, waarin zo’n 600 000 genomen (mv van genoom) zijn afgelezen blijkt dat zo’n dertien genomen mutaties vertonen die horen bij ernstige ziektes, maar de ‘getroffenen’ hadden nergens last van. Tenminste, dat zou blijken uit de gegevens. De dertien ‘onaanraakbaren’ zijn zoek. Lees verder
66-jarige krijgt deel zicht terug met ‘bionisch oog’
Een 66-jarige Amerikaan die, als gevolg van een oogziekte, ruim dertig jaar blind is geweest, heeft dankzij een ‘bionisch oog’ weer een deel van zijn zicht terug. De operatie werd uitgevoerd aan de Amerikaanse Duke-universiteit in Noord-Carolina. De operatie zou er een in een reeks van 15 zijn geweest. Larry Hester was nummer zeven. Het ‘oog’ zou zo’n € 120 000 kosten, nog afgezien van de operatie. Waarom dat verhaal nu pas naar buiten komt is (mij) onbekend. Lees verder