Groenlandse haai (Somniosus microcephalus) is een bedreigde diersoort (afb: WikiMedia Commons)
‘Eeuwige’ haai heeft springende genen en een een ‘feilloos’ DNA-herstel
Beantwoorden
Tag archieven: genmutaties
Zou een genmutatie mensen behoeden voor Alzheimer?
Diverse functies Reelin (blauw) bij de ontwikkeling en het onderhoud van hersencellen (rood) (afb: Gabriella D’Arcangelo/Hindawi.com)
Een zwaluw maakt nog geen zomer, maar is het mogelijk dat een mutatie van het Reeli-gen iemand beschermt , althans deel, tegen de kwalijke gevolgen van Alzheimer? Een man in Colombia met de zogeheten Paisa-mutatie, waardoor hij vroegtijdig Alzheimer zou hebben gekregen, twintig jaar de bijbehorende symptomen niet kreeg doordat hij mutatie van het Reelin-gen had. Lees verder
Gezichtsanalyse helpt bij diagnosticeren zeldzame ziektes
Peter Krawitz (afb: univ. van Bonn)
Bij ziektes die weinig voorkomen is de kans groot dat niet de juiste diagnose (en daarmee behandeling) wordt gesteld. Gezichtsanalyse zou een adequate manier zijn om artsen daarbij te helpen. Dat hebben onderzoekers van de universiteit van Bonn en van Charité in Berlijn vastgesteld aan de hand van GPI-ankerverstoringen zoals die in de zeldzame bloedziekte paroxismale nachtelijke hemoglobinurie voorkomen. De onderzoekers gebruikten kunstmatige intelligentie (ki) om uit genoomgegevens, gegevens over de staat van het celmembraan en de typische gezichtskenmerken die ‘horen’ bij bepaalde ziektes modellen te simuleren. De onderzoekers denken dat die methode ook voor andere zeldzame (en dus moeilijk herkenbare) ziektes werkt. Lees verder